Pediatria - Consulta Rápida - 2ª edição - Seção 01 - Capítulo 058 - Cromossomopatias

Dados Básicos. Descrição. Grupo de doenças genéticas em que há alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Na espécie humana, o número normal de cromossomos é 46 (2n), distribuídos em 23 (n) pares, sendo 22 pares de autossomos (numerados de 1 a 22) e um par de cromossomos sexuais (X e Y). As cromossomopatias numéricas podem ser classificadas em euploidias (quando há aumento de um set inteiro de cromossomos: 3n=triploidia; 4n=tetraploidia) e aneuploidias (quando há falta ou excesso de um cromossomo. P. ex., 2n+1= trissomia, como na síndrome de Down) onde há trissomia do cromossomo 21; 2n-1= monossomia, como na síndrome de Turner onde há monossomia do cromossomo X). Nas cromossomopatias estruturais há excesso (duplicação) ou falta (deleção) de uma parte de um cromossomo. Há outras situações mais complexas (inversões, isocromossomos, cromossomos em anel, translocações, etc.) cuja repercussão pode também ser traduzida em falta ou excesso de um determinado segmento cromossômico. As alterações podem estar presentes em todas as células do indivíduo ou em apenas algumas linhagens, situação denominada "mosaico". As cromossomopatias estruturais podem ser encontradas em indivíduos sadios, sendo denominada balanceadas, isto é , não há falta ou excesso de material genético e sim, este está disposto de maneira errônea no cromossomo (p. ex., inversões ....