Pediatria - Consulta Rápida - 2ª edição - Seção 01 - Capítulo 096 - Erros inatos do metabolismo
Dados Básicos. Descrição . Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do metabolismo dos aminoácidos ou ácidos orgânicos. A grande maioria desses distúrbios manifesta-se no período neonatal ou nos primeiros anos de vida (de forma aguda ou crônica, associada, ou não, com reagudizações). . Genética . Defeitos de genes simples, causando bloqueios significativos das rotas metabólicas em determinados pontos específicos. . São doenças monogênicas, com raras exceções, autossômicas recessivas, ocorrendo de forma esporádica em uma mesma família. . Incidência-Prevalência . Individualmente, são raros, mas, como grupo, atingem 1 em cada 350 RN vivos. . Idade Predominante . Os distúrbios mais graves ocorrem no período neonatal, mas a faixa etária predominante de aparecimento dos sinais clínicos é o primeiro ano de vida. . Sexo Predominante . Não há predomínio de sexo para a vasta maioria dos erros inatos do metabolismo, com exceção daqueles ligados ao cromossomo....
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