Tópicos em Gastroenterologia - Volume 11 - Avanços em Coloproctologia - Capítulo 09 - Câncer Colorretal: Expressão Gênica e Testes Genéticos

Otávia L. Caballero. Sérgio D. J. Pena. Andrew J. G. Simpson. Introdução. O câncer é uma doença genética que resulta do acúmulo de mutações que promovem a seleção clonal de células com comportamento agressivo crescente. A grande maioria das mutações nas células neoplásicas é somática. Aproximadamente 1% a 5% dos cânceres são hereditários. Nesse caso, a herança de mutações em diferentes genes resulta numa alta penetrância de síndromes de câncer, quando as alterações são transmitidas através da linhagem germinativa. A probabilidade de um indivíduo portador de um alelo mutado desenvolver o câncer hereditário é variável e dependente da natureza da mutação, assim como da ação de outros genes celulares, chamados de modificadores, que podem influenciar a probabilidade, a idade de aparecimento e a gravidade do câncer17. Outros fatores importantes a serem considerados incluem dieta, estilo de vida e fatores ambientais.. O câncer colorretal é uma neoplasia comum, sendo a terceira maior causa de morte por câncer no mundo inteiro31. O risco de desenvolvimento dessa neoplasia correlaciona-se....

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