Manual de Neurologia - 9ª Ed. - Capítulo 16 - Doenças Hereditárias e Degenerativas

Três critérios são comuns às doenças heredodegenerativas do sistema nervoso: seu determinismo genético, a sistematização das lesões e a qualidade do processo patológico: degeneração lenta, sem necrose nem inflamação.. . A existência de formas esporádicas, a imprecisão da noção de degenerescência e a ignorância dos distúrbios bioquímicos, responsáveis por essas afecções, explicam por que os limites deste capítulo são muito maldefinidos.. . Neuropatias hereditárias. . O aperfeiçoamento dos métodos eletrofisiológicos e histológicos levou a propor uma nova nomenclatura, a qual não se superpõe, senão parcialmente, às entidades clássicas. Assim, podem‑se distinguir as neuropatias hereditárias sensitivo‑motoras (NHSM), compreendendo a doença de Charcot‑Marie‑Tooth e a de Déjerine‑Sottas, e as neuropatias hereditárias sensitivas (NHS), incluindo a doença de Thévenard e as neuropatias sensitivas congênitas.. . NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVO‑MOTORAS. . Doença de Charcot‑Marie‑Tooth (CMT tipos I e II) " É caracterizada por uma amiotrofia neurogênica distai progressiva, que evolui muito lentamente e que se inicia na infância ou na adolescência. Os músculos da loja ântero‑externa da pema são os primeiros a serem atingidos (amiotrofia progressiva), com uma evolução progressiva. A amiotrofia....

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