Endocrinologia Clínica 1ª Ed. - Capítulo 23 - Hiperplasia Adrenal Congênita - Diagnóstico e Tratamento

Capítulo 23 - Hiperplasia Adrenal Congênita - Diagnóstico e Tratamento Claudio E. Kater. . Introdução. . Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a denominação dada a uma síndrome que compreende o conjunto dos erros inatos do metabolismo esteróide. São anomalias geneticamente determinadas da produção de esteróides adrenocorticais, resultantes de deficiências enzimáticas específicas. Cada um dos seis complexos enzimáticos envolvidos na biossíntese do cortisol pode estar comprometido (Fig. 23-1).. . Tanto o quadro clínico como o padrão bioquímico diferem nas várias formas de apresentação da síndrome, na dependência do complexo enzimático envolvido, do grau de severidade da deficiência e da eventual concomitância de comprometimento gonadal. Embora a maioria dos casos ocorra já na vida intra-uterina e se manifeste no período perinatal, quando são chamadas deformas clássicas, aparecimento tardio da sintomatologia, geralmente mais discreto, ocorre nas formas chamadas....

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