Literatura Médica - Genética do tremor essencial - Brain 2007; 130(6):1456-64.

O tremor essencial (TE), cuja causa permanece pouco elucidada, é um dos distúrbios neurológicos mais comuns, sendo caracterizada por tremor postural que piora com os movimentos. Hao Deng e colaboradores, da Escola Baylor de Medicina, EUA, publicaram recentemente uma revisão sobre os aspectos genéticos desse distúrbio.. Embora tenha sido proposto que agentes ambientais desempenham um papel na patogênese do TE, acredita-se que fatores genéticos possam contribuir para seu surgimento. Até o momento, três loci genéticos (ETM1 no 3q13, ETM2 no 2p24.1 e um lócus no 6p23) foram identificados em pacientes portadores de TE e em seus familiares. Além disso, uma variação Ser9Gly, no receptor D3 da dopamina, localizado em 3q13, foi sugerida como fator de risco para a doença.. Adicionalmente, modelos animais geneticamente deficientes, expressam um fenótipo que sobrepõe algumas características clínicas da forma humana da doença. Análises adicionais dessas anormalidades genéticas podem levar à identificação das mutações causais e ao melhor entendimento dos mecanismos moleculares nesse comum distúrbio de movimento.. Fonte: Brain 2007; 130(6):1456-64.. Copyright © 2007 Bibliomed, Inc.                                        01....

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