Literatura Médica - Câncer colorretal familiar - JAMA 2005;293:1979-1985.

Aproximadamente 60% das famílias que preencheram o critério Amsterdam-I(AC-I) para câncer colorretal não-polipóide (HNPCC) têm uma anormalidade em um gene de reparo de erros no DNA (MMR). A incidência de câncer nas famílias AC-I com mutações MMR são reportadas serem muito altas, mas a incidência de câncer para indivíduos nas famílias AC-I sem evidência de um defeito MMR é desconhecido.. O Dr. Noralane M. Lindor do Departments of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, e colegas realizaram um estudo para determinar se o risco de câncer nas famílias AC-I sem deficiência aparente no MMR DNA são diferentes do risco de câncer em famílias AC-I com anormalidade MMR DNA.. Foram identificadas (1997-2001) 161 linhagens AC-I de múltiplas fontes populacionais e clínicas na América do Norte e Alemanha, com famílias agrupadas naquelas com (grupo A) ou sem (grupo B) deficiência de MMR. Um total de 3422 parentes foi incluído nas análises. Foram medidas a incidência de câncer nos grupos A e B (excluindo os 3 membros afetados usados para definir cada linhagem como AC-I) e computadas as razões de incidência padronizada (SIRs) ajustadas para idade e sexo usando o dados do Surveillance, Epidemiology, e End Results. . As famílias do grupo A de ambas as séries populacional e clínica mostraram aumento na incidência de cânceres HNPCC. As famílias....

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