Capítulo 52 - Malformações Genitais

Madalena Martins
Luiz Carlos Viana
Selmo Geber

Introdução

As anomalias congênitas do trato genital envolvem o útero, a vagina e a vulva, podendo ocorrer distúrbio total ou parcial do desenvolvimento desses órgãos (Quadro 52-1). As anomalias da vulva, também denominadas genitália ambígua, serão abordadas no Cap. 51, Intersexo. As anomalias das trompas uterinas são extremamente raras, não tendo importância na prática clínica.

Os casos de anomalias genitais não são freqüentes, mas todo médico deve estar familiarizado com suas manifestações para que possa conduzir adequadamente o caso e, quando necessário, encaminhar a paciente para unidades terciárias que já tenham experiência no manejo desses casos. Apesar de serem patologias de natureza benigna, muitas vezes envolvem cirurgias complexas. Também, por envolverem áreas de sexualidade e reprodução, acarretam importantes problemas emocionais, com questionamento da paciente sobre a sua feminilidade.

Essas anomalias podem ocorrer isoladas ou associadas umas às outras e também a malformações de outros sistemas orgânicos, podendo ser classificadas de acordo com os órgãos envolvidos e suas manifestações clínicas (Quadro 52-2).

Para a compreensão da origem desses casos, necessitamos conhecer a embriologia dos órgãos genitais, e o leitor é reportado ao Cap. 3, Embriologia dos Órgãos Genitais para uma leitura prévia.

Anomalias da Vagina

Entre as anomalias vaginais, encontramos a agenesia, os septos transversos, os septos longitudinais e o hímen imperfurado. Esses casos freqüentemente o, só são diagnosticados na adolescência ou na idade adulta, pois são nesses períodos que os sintomas aparecem.

Agenesia da Vagina

A agenesia de vagina é a segunda causa de amenorréia primária e ocorre em uma freqüência de 1/4.000 nascimentos de meninas.

Esses casos são denominados síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokitansky-KüsterHauser). Na maioria das vezes, associam-se também a agenesia uterina (92%), malformações do trato urinário (30%) e esqueléticas (12%). Entre as anomalias urinarias, encontramos o envolvimento dos rins e ureteres, enquanto no sistema esquelético as vértebras são as mais acometidas.

Os ovários apresentam desenvolvimento e funcionamento normais.

Etiologia

Sua origem não está determinada com exatidão, estando envolvidos fatores genéticos poligênicos e multifatoriais e/ou teratogênicos. A alta associação com anomalias do trato urinário se deve à proximidade embriológica desses dois sistemas. O genótipo das pacientes é 46XX.

Os casos de agenesia vaginal devem ser diferenciados da síndrome de feminilização testicular, na sua forma completa. Nesta, ocorre o desenvolvimento das mamas, mas não existem vagina, útero e ovários, e o genótipo é 46XY (Cap. 51, Intersexo).

Sinais e Sintomas


A maioria das pacientes procura o médico já na adolescência, com queixa de amenorréia primaria. Os demais caracteres sexuais secundários apresentam desenvolvimento normal, com fenótipo feminino, devido à normalidade da função ovariana. Nos casos em que existe útero com endométrio funcionante, pode haver também queixa de dor ou massa abdominal, devido à presença de hematométrio.

O exame da genitália mostra a presença do hímen e de uma depressão no local correspondente ao intróito vaginal, que não apresenta abaulamento quando a paciente realiza a manobra de Valsalva.

Quando estamos habituados a realizar o toque retal, podemos determinar a presença ou não do útero.

Propedêutica

Entre os exames que devem ser realizados, o ultra-som é o mais importante, pois confirma a ausência uterina e permite a avaliação do sistema urinário.

Não é necessária a realização da dosagem de hormônios esteróides, pois o desenvolvimento normal das mamas garante a presença de ovários funcionantes.

Na ausência de genitália ambígua, não é necessária a realização de cariótipo.

Tratamento

A abordagem dessas pacientes deve ser preferencialmente realizada em centros terciários, devendo englobar um grande apoio psicológico.

O tratamento é cirúrgico e consiste na construção de uma vagina funcional que permitirá à paciente uma vida sexual ativa.

A época da cirurgia depende da presença ou não do útero. Quando este está presente (e existe hematométrio), a cirurgia deve ser realizada precocemente, pois esse hematométrio determina dor pélvica importante, além do risco aumentado de desenvolvimento de endometriose. Nesses casos, é muito difícil realizar a canalização da vagina de maneira a permitir unta drenagem uterina adequada. Além disso, a maioria desses úteros é hipotrófica, e, por isso, geralmente realiza-se a histerectomia, seguida da construção da neovagina.

Nos demais casos, a cirurgia deve ser adiada até o final da puberdade ou, em alguns casos, quando a paciente deseja iniciar sua vida sexual. Isto porque a participação da paciente é fundamental para o sucesso da cirurgia, e esta colaboração só é possível com o seu amadurecimento psicológico.

São várias as técnicas desenvolvidas para a criação da vagina e elas determinam taxas de sucesso funcional em torno de 80%. A descrição detalhada dessas técnicas foge do objetivo deste livro, podendo ser encontrada em tratados de cirurgia ginecológica.

A técnica de Frank é uma técnica não-cirúrgica que utiliza cilindros plásticos de diâmetros progressivos, os quais, ao forçarem o tecido conjuntivo presente no local que deveria ser a vagina, levam à formação de uma vagina funcional.

Já a técnica de MacIndoe envolve a dissecção cirúrgica do espaço entre a bexiga e o reto, e nesse espaço criado é colocado um implante de pele, como se fosse a mucosa vaginal.

A partir da técnica de MacIndoe, surgiram outras, utilizando, no lugar da pele, a membrana amniótica ou porções do intestino. Esta última é um ato cirúrgico mais complicado, que envolve a participação de um cirurgião geral.

A vulvovaginoplastia de Williams é uma técnica mais simples, que cria uma pseudovagina a partir da sutura dos grandes lábios. Os resultados estéticos são menos adequados, sendo ela utilizada em casos em que não se consegue realizar uma das outras técnicas citadas.

Prognóstico

O objetivo do tratamento é permitir a atividade sexual, facilitando sempre a resolução das questões da paciente sobre sua feminilidade.

O sucesso das técnicas de criação de vagina está em tomo de 80%, mas todas elas necessitam de uma grande colaboração da paciente, pois esse novo espaço criado ainda necessita expandir-se continuamente. Se a paciente não apresenta vida sexual ativa, ela deverá utilizar diariamente um molde de plástico para a expansão da vagina; caso contrário, haverá atrofia desta, com perda de todo o procedimento cirúrgico.

Os casos de gravidezes são raros, pois são difíceis a conservação e a funcionalidade do útero. Como essas pacientes possuem ovários funcionantes, elas poderão utilizar os avanços das técnicas de reprodução assistida.

Hímen Imperfurado

O hímen imperfurado geralmente não está associado a malformações em outros sistemas orgânicos.

Etiologia

Decorre da falha de perfuração da membrana urogenital, não tendo causa esclarecida.

Sinais e Sintomas

Ao nascimento, a maioria das pacientes é assintomática, mas pode haver o acúmulo, na vagina, de secreções das glândulas cervicais, o que determina a formação de mucocolpo. Esse mucocolpo pode ser causa de dor abdominal e de distúrbios urinários. Esse diagnóstico é realizado pela inspeção da genitália, que mostra a ausência do intróito vaginal e, quando da presença de mucocolpo, um abaulamento da membrana.

Na paciente adolescente, a queixa é de amenorréia, geralmente acompanhada de dor e de massa pélvica. Assim como nos casos de agenesia vaginal, os ovários apresentam desenvolvimento normal e, portanto, os demais caracteres sexuais secundários também apresentam desenvolvimento normal. Quando existe hematométrio, a membrana himenal. torna-se abaulada, deixando transparecer uma coloração amarronzada ou azulada.

Em todos os casos, a manobra de Valsalva produz abaulamento da membrana himenal, permitindo assim o diagnóstico diferencial com agenesia de vagina. O hematométrio poderá ser identificado através do toque retal.

Propedêutica

O exame físico e o ultra-som permitem o diagnóstico certeiro de que o caso se trata de hímen imperfurado, visibilizando a vagina, o útero e os ovários e fazendo o diagnóstico diferencial de agenesia de vagina.

Não é necessária a realização de cariótipo ou de propedêutica urológica.

Tratamento

O tratamento é sempre cirúrgico, devendo ser realizado, antes do início da puberdade, para que se evite a formação de hematométrio na adolescência.

Quando existe mucocolpo ou hematocolpo, estes nunca devem ser puncionados, pois existe um grande risco de ocorrer infecção ascendente. Deve ser realizada a incisão da mucosa, retirando-se a porção mediana da membrana.

Prognóstico

O prognóstico é bom, pois o procedimento cirúrgico e simples e a fertilidade está preservada.

Septo Vaginal Transverso

O septo vaginal transverso ocasiona a obstrução parcial ou total da vagina, ocorrendo em maior freqüência na porção superior desta (48%), e não existe associação com malformações do sistema urinário.

Sua incidência não é bem determinada, estando entre 1/21.000 e 1/72.000 mulheres.

Etiologia

É decorrente de defeito na canalização da vagina durante a embriogênese, sendo de etiologia não-esclarecida.

Sinais e Sintomas

As pacientes geralmente só apresentam sintomas a partir da adolescência, pois estes decorrem de obstrução da vagina, que leva a acúmulo do sangramento menstrual ou apenas à dispareunia, nos casos parciais. O hematométrio formado pode apresentar grandes dimensões.

Em alguns casos, a paciente apresenta sangramento duradouro e em pequena quantidade, sendo resultado da presença de pequena perfuração do septo, que provoca drenagem lenta do sangramento menstrual.

A inspeção da genitália é normal, não sendo possível visualizar a cérvice uterina, e, ao toque retal, percebe-se massa vaginal ocupando parte da extensão da vagina.

Quando existe um septo parcial, O toque vaginal revela uma região de constrição do diâmetro da vagina.

Propedêutica

O exame de ultra-som confirma a presença do útero e do hematométrio e possibilita a avaliação da espessura desse septo.

Não é necessária a realização de propedêutica urológica.

Tratamento

O tratamento é sempre cirúrgico, devendo ser realizado precocemente nos casos de septo total. Nos casos de septos finos, a excisão completa do septo é simples, mas a sua retirada parcial resulta em anel fibroso, que leva à dispareunia.

Os septos mais espessos são de abordagem mais difícil, pois, ao serem excisados, a extensão que não está recoberta de mucosa pode sofrer constrição. Nesses casos, torna-se necessária a retirada do septo fibroso, seguida da colocação de molde, como na cirurgia de construção da vagina.

Quando existe hematométrio, pode ser necessária a realização de cirurgia em dois tempos: o primeiro permitindo a drenagem do hematométrio, e o segundo, para a colocação do molde, após a paciente ter sido colocada em amenorréia.

Prognóstico

Quando a cirurgia é realizada de forma adequada, o prognóstico é bom. A fertilidade dessas pacientes está preservada.

Septos Vaginais Longitudinais

Os septos longitudinais da vagina resultam de falha na fusão lateral dos ductos de Müller, podendo ocorrer em toda ou em parte da extensão da vagina.

Sinais e Sintomas

Geralmente, não causam sintomas, mas podem levar à dispareunia ou dificuldade durante o parto vagina . A paciente pode reatar que o uso de absorventes internos não lhe proporciona uma higiene adequada.

O diagnóstico é realizado pelo exame (toque e exame especular) da vagina, não havendo necessidade de propedêutica complementar.

Tratamento

A excisão cirúrgica é simples, devendo ser realizada em casos sintomáticos.

Anomalias Uterinas

As anomalias uterinas podem acometer a cérvice ou o corpo uterino. Podem variar de agenesia ou duplicação, com inúmeras apresentações diferentes.

Anomalias Cervicais

As malformações cervicais são raras, englobando agenesia, hipoplasia ou duplicação, esta última estando sempre associada com duplicação do corpo uterino.

Os casos de agenesia e hipoplasia levam a paciente a apresentar amenorréia, dor e massa pélvica.

O tratamento é sempre cirúrgico, e é muito difícil a construção de uma cérvice funcional. Como os resultados de reconstrução cirúrgica não são adequados em termos de drenagem e de fertilidade, a melhor abordagem é a histerectomia.

Anomalias do Corpo do Útero

As anomalias congênitas do corpo do útero são resultantes da falha do desenvolvimento embrionário dos ductos de Müller, tanto na etapa de junção medial dos dois ductos como na reabsorção do septo resultante dessa fusão. A fisiopatologia molecular dessas anomalias ainda não está definida, sendo, portanto, de causa desconhecida.

A incidência dessas malformações é difícil de ser determinada, pois a maioria dos casos é assintomática. Entre as pacientes que apresentam perdas gestacionais repetidas ou dismenorréia grave, a incidência desses casos é grande (p. ex., 27% das pacientes com perdas gestacionais recorrentes apresentam alguma malformação uterina).

O desenvolvimento dos ovários é normal, já que se fez independente dos ductos de Müller. já o desenvolvimento do sistema urinário pode estar afetado, e, assim, toda paciente necessita de uma propedêutica dirigida a esses órgãos.

A maioria das pacientes é assintomática, mas, quando essas anomalias causam sintomas, estes são relacionados à obstrução ao fluxo menstrual ou à disfunção reprodutiva, na forma de perdas gestacionais repetidas, parto prematuro, retardo de crescimento intrauterino ou anomalias de apresentação fetal. Esses problemas durante a gestação ocorrem pela reduzida capacidade de distensão que o útero possui, bem como por deficiência na sua vascularização.

Apenas a agenesia uterina e a hipoplasia uterina estão relacionadas ao impedimento de concepção.

As anomalias uterinas foram divididas em seis classes, segundo Buttram, de acordo com a sua origem embriológica (Fig. 52-1).

O diagnóstico geralmente é realizado ao acaso durante uma cesárea, ou então durante a propedêutica de infertilidade. Pode ser feito através da ultra-sonografia, histerossalpingografia, laparoscopia ou histeroscopia. Muitas vezes, esses exames devem ser associados, para que se tenha o diagnóstico preciso do tipo de malformação.

Agenesia e Hipoplasia Uterina

A agenesia e a hipoplasia uterina geralmente ocorrem associadas à síndrome de Rokitansky (agenesia de vagina) e já foram relatadas anteriormente.

Quando existe endométrio nesse útero hipoplásico, pode-se desenvolver hematométrio, e a melhor conduta é a realização de histerectomia, pois a capacidade reprodutiva é praticamente nula.

Útero Unicorno

Esta subclasse de malformação uterina resulta da falha de desenvolvimento dos ductos de Müller de um dos lados. Assim, somente um deles migra para a região mediana e se desenvolve. Também pode ocorrer o desenvolvimento incompleto de um dos lados, dando origem a um como rudimentar nesse lado. Esse fato ocorre em cerca de 34% dos casos de útero unicorno.

Como já foi dito, a maioria dos casos é assintomática, mas é a classe de malformações uterinas que está associada aos piores prognósticos quanto ao sucesso reprodutivo, com índices de sobrevida de apenas 40% dos fetos (incluindo perdas por abortamento e por prematuridade). Como não existe cirurgia reparadora para esses casos, o que pode ser realizado em casos selecionados, em pacientes que já apresentaram perdas gestacionais, é a cerclagem do colo do útero, no início da gestação. No entanto, não existe ainda consenso sobre o uso desse procedimento cirúrgico em todas as pacientes.

Quando existe como rudimentar, é necessária a extirpação deste sempre que houver endométrio funcionante. Nesses casos, quando o como não se comunica com o útero, forma-se um hematométrio, que leva a intensa dor pélvica e maior risco de desenvolvimento de endometriose pélvica. Quando o como se comunica com a outra cavidade uterina, há chances de ocorrer uma gestação nesse lado rudimentar, com grande possibilidade de ruptura.

Útero Didelfo

Nos casos de útero didelfo, o que ocorreu durante a embriogênese foi o desenvolvimento completo, mas separado, dos dois ductos de Müller. Existem dois "hemiúteros" completos, inclusive com dois colos. Na maioria das vezes está associado à presença de septo vaginal longitudinal.

Esses são os casos de malformações uterinas associados com o melhor resultado reprodutivo, com sobrevida fetal em torno de 64%, provavelmente devido a uma menor vascularização do útero. Durante muitos anos, realizou-se uma cirurgia - metroplastia de Strassman - por meio da qual se realizava a união desses dois "hemiúteros". Mas não existem comprovações de melhora do prognóstico de sobrevida fetal, e, assim, nos dias de hoje não se tem recomendado sua realização. Assim como no caso do útero unicorno, a realização rotineira de cerclagem é controversa.

Útero Bicorno

No útero bicorno, ocorreu uma fusão parcial dos dois ductos de Müller e, na dependência da extensão em que ocorreu essa fusão, teremos o útero bicorno completo, parcial ou arcuado. Mesmo no caso de útero bicorno total, só existe um colo e é isto que vai diferenciá-lo do útero didelfo.

Os resultados reprodutivos são pouco diferentes dos que ocorrem no útero didelfo, e o tratamento cirúrgico de reconstrução não é mais recomendado. No útero arcuado, ocorre uma mínima saliência na porção superior da cavidade uterina que não interfere com a evolução da gravidez.

Útero Septado

Nesses casos, ocorreu a união dos dois ductos de Müller, mas a reabsorção do septo medial resultante dessa fusão, não, ou ocorreu em apenas parte de sua extensão. Como resultado, a cavidade uterina é dividida por um septo fibromuscular que é muito pouco vascularizado.

Os resultados reprodutivos descritos são divergentes, com relatos de sobrevida fetal entre 28 e 75%. Essa variedade está ligada ao local de implantação do embrião. Se a implantação ocorrer na região do septo, o índice de perda será muito grande, devido à pouca vascularização deste.

O tratamento, que deve ser realizado quando a paciente apresenta comprometimento da sua função reprodutiva, é cirúrgico, consistindo na retirada do septo. O progresso da microisteroscopia cirúrgica revolucionou essa cirurgia ao permitir um procedimento mais simples e que interfere menos com a gestação futura. Na técnica cirúrgica clássica, é necessário abrir a musculatura da parede uterina para a retirada do septo, e existe um risco aumentado de ruptura uterina com a distensão uterina em uma gravidez futura, nunca se podendo permitir que essa paciente tenha um parto vaginal. Como pela técnica de histeroscopia não existe abertura do miométrio, o risco de ruptura não está aumentado, e o parto vaginal é permitido.

Anomalias Associadas ao Uso do Dietilestilbestrol (DES)

O DES é um estrogênio sintético muito utilizado a partir de 1938 nos casos de "ameaça de abortamento". A partir de então, começaram a ser diagnosticadas alterações do trato genital feminino, relacionadas principalmente ao epitélio vaginal, e, em 1971, a FDA proibiu sua venda por associar esses problemas ao uso desse medicamento pelas mães durante gestações. Além de anomalias berugnas e malignas do epitélio vaginal, o DES acarreta inúmeras malformações uterinas, sendo a mais característica a cavidade uterina em forma de "T".

Essas anomalias estão associadas a problemas reprodutivos, mas não há nenhum tratamento cirúrgico para elas. A cerclagem do colo do útero tem as mesmas indicações mencionadas para as demais classes de malformações uterinas.

Bibliografia

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